Exame
Sinônimo: Pesquisa das mutacoes C282Y e H63D para hemocromatose hereditaria
Seção: Biologia Molecular
Material: Soro
Volume: 1 ml
Método: PCR minissequenciamento e PCR-RFLP
Rotina: Diária
Prazo de entrega: 15 dias

Jejum: Sim, 8 horas.

Interpretação: Este estudo deve ser solicitado para a confirmacao do diagnostico clinico de hemocromatose, suspeita apos avaliacao clinica, pacientes com elevacao inexplicavel da ferritina ou saturacao de transferrina, avaliacao de parentes de pacientes afetados e diagnostico pre-natal.

Valores de Referência:
Negativo : Nao possui mutacao. Homozigoto selvagem.
Heterozigoto: Possui mutação em um dos cromossomos. Está associado com aumento discreto do Ferro Sérico, da Ferritina e Saturacao da Transferrina.
Homozigoto : Possui mutacao nos dois cromossomos. Homozigoto mutante. Esta associado com aumento do Ferro Serico, da Ferritina e Saturacao da Transferrina.